遗传病检测 · 全基因组测序

生殖系统panel测序分析（单样本）

Name: 生殖系统panel测序分析（单样本）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床表现为性发育异常（DSD）、原发性闭经、严重少弱精/无精症、反复妊娠丢失、早发性卵巢功能不全及有明确家族史的个体。也推荐用于辅助生殖前夫妇的遗传病因筛查，以及有家族性生殖系统遗传病（如先天性肾上腺皮质增生症、卡尔曼综合征等）风险的健康人群进行携带者筛查。

临床应用：本检测可为生殖系统相关遗传病的病因学诊断提供关键分子证据，辅助临床鉴别诊断，明确遗传模式。其结果为遗传咨询、生育指导（如胚胎植入前遗传学检测PGT）、家族成员风险评估及个体化健康管理提供依据。对于部分疾病，可指导针对性治疗或提前干预，改善临床结局，并有助于避免不必要的侵入性检查。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用全基因组测序技术，对与生殖系统发育、功能及相关遗传病相关的核基因与线粒体基因进行系统性分析。检测覆盖与性腺发育异常（如SRY、NR5A1等）、性分化异常、生殖功能障碍（如CFTR、AZF区域等）、多囊卵巢综合征、遗传性妇科肿瘤风险（如BRCA1/2）等相关的数百个已知致病基因及变异。通过高通量测序与生物信息学分析，检测基因的编码区及剪切区域的点突变、小片段插入/缺失等变异，为生殖系统疾病的遗传病因诊断提供全面依据。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀避免凝血。采集后室温（18-25℃）保存，72小时内送达实验室；若需延迟送检，应置于2-8℃冷藏，不超过7天。避免冷冻、剧烈震荡或暴露于极端温度。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；