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本检测采用下一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全外显子及相邻剪接区域进行深度测序，分析点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。检测覆盖这两个基因的全部编码区域及关键非翻译区，旨在全面评估与遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等风险高度相关的致病性或可能致病性胚系突变，为遗传风险评估提供分子依据。
样本需使用专用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀8-10次，防止凝血。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或高温）。样本采集后建议72小时内送达实验室，以确保DNA质量。