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本检测采用高通量测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及邻近剪切区域进行深度测序，覆盖所有外显子及内含子交界区域。检测内容包括点突变、小片段插入/缺失等胚系突变，旨在全面评估基因功能状态。通过NGS平台，实现高灵敏度、高特异性的变异检测，为分子分型提供精准依据。
外周血样本：采集后轻柔颠倒混匀，室温（15-25°C）保存运输，避免冻融，建议72小时内送达实验室。组织样本：常温保存运输，附病理报告。所有样本均需唯一标识，并填写完整申请单。