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罗定双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究

检测方法NGS
报告周期10个工作日
样本类型外周血8-10ml(Streck cfDNA BCT管采集)

适用人群

适用于:1. 初诊或复发/难治性实体瘤患者,尤其是对铂类、PARP抑制剂等靶向治疗有潜在反应可能的瘤种(如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等);2. 有显著个人或家族肿瘤史,需评估遗传性肿瘤风险及进行遗传咨询的个体;3. 考虑参与基于DDR基因状态的临床试验的患者。

检测内容

本检测采用高通量测序技术,对与DNA损伤修复通路密切相关的45个核心基因(如BRCA1/2、ATM、ATR、CHEK2、PALB2、RAD51等)进行全面测序分析。检测覆盖这些基因的全部编码区及关键剪切区域,旨在系统评估胚系及体细胞变异,包括点突变、小片段插入缺失等。通过评估DDR通路基因的突变状态,为肿瘤的分子分型、遗传风险评估及治疗敏感性预测提供依据。

样本要求

需使用专用Streck cfDNA BCT采血管采集静脉血,轻轻颠倒混匀8-10次。常温(6-30℃)保存与运输,避免冷冻、剧烈震荡及极端温度。样本采集后需在7天内送达实验室进行检测。

临床应用

检测结果具有多重临床价值:1. 指导靶向治疗:明确DDR基因突变状态,为使用PARP抑制剂等靶向药物提供关键分子依据,预测治疗反应。2. 评估遗传风险:识别胚系突变,有助于评估患者及其家族成员的遗传性肿瘤综合征风险,指导风险管理与筛查。3. 预后分层:部分DDR基因突变与特定肿瘤的预后相关,可辅助预后判断。4. 临床试验入组:为患者匹配相关的临床试验提供分子信息,是精准医疗决策的重要组成部分。

罗定办理方式

支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。