双样本-甲状腺癌组织17基因检测
双样本-甲状腺癌组织17基因检测服务信息
本检测采用高通量测序技术，对甲状腺癌组织样本进行17个关键基因的突变分析。核心检测基因包括BRAF、RAS家族、RET、NTRK1/3、ALK、PIK3CA、PTEN、TP53等与甲状腺癌发生发展、分型诊断及靶向治疗密切相关的基因。检测覆盖上述基因的热点突变区域，包括点突变、插入/缺失、基因融合/重排等变异类型。通过NGS技术，实现对多基因多位点的高通量、平行检测，为精准诊疗提供分子依据。
检测方法
NGS
样本类型
甲状腺癌手术切除组织样本，经福尔马林固定、石蜡包埋的病理切片（FFPE样本），要求含肿瘤细胞区域大于20%，切片厚度5-10微米，8-10张，或相应大小的组织块。
送样要求
送检样本应为病理科确认的肿瘤组织FFPE切片或组织块。切片需贴附于防脱载玻片上，常温避光干燥保存与运输。组织块需密封保存。样本应避免反复冻融，并附有详细的病理报告，明确肿瘤细胞含量及病理类型。建议尽快送检。
适用人群
适用于经病理学确诊为甲状腺癌（包括乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌、低分化癌及未分化癌等）的患者。尤其推荐用于：1. 术前或术后寻求分子分型、评估侵袭风险（如高侵袭性亚型）的患者；2. 初始治疗（如手术后）后评估复发风险、指导后续管理策略的患者；3. 晚期、复发/转移性或难治性甲状腺癌患者，用于寻找潜在的靶向治疗机会（如NTRK、RET融合等）及临床试验入组筛选。
临床应用
该检测具有重要的临床应用价值：1. 辅助诊断与分型：如BRAF V600E突变有助于乳头状癌的诊断及侵袭性评估。2. 预后风险评估：特定基因变异（如TERT启动子突变、TP53突变等）与肿瘤更高侵袭性及不良预后相关。3. 指导靶向治疗：明确NTRK、RET、ALK等基因融合或BRAF突变，可匹配对应的靶向药物（如拉罗替尼、塞尔帕替尼、达拉非尼+曲美替尼等），为晚期患者提供精准治疗选择。4. 遗传风险评估：检测RET等基因胚系突变可提示家族性髓样癌可能，指导家系筛查。整体上，报告可为临床医生制定个体化的手术、放射性碘治疗、靶向治疗及随访策略提供关键分子依据。