肿瘤基因检测 · BRCA/HRD

双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

Name: 双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
Price: 5400 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥5,400 元

7-10个工作日出结果

检测方法：NGS

样本类型：1. 肿瘤组织样本：福尔马林固定石蜡包埋切片（不少于10张，厚度5-10μm）或新鲜/新鲜冷冻组织（不少于30mg）。2. 配对对照样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）。

适用人群：适用于确诊为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等实体瘤的患者。尤其推荐用于：1. 评估PARP抑制剂靶向治疗 eligibility，特别是高级别浆液性卵巢癌、三阴性乳腺癌患者；2. 有个人或家族肿瘤病史，需进行遗传风险评估；3. 考虑铂类化疗敏感性预测；4. 需要全面分子图谱指导后续治疗策略的患者。

临床应用：检测结果可为临床提供关键分子信息：1. 明确BRCA1/2基因的胚系及体系突变状态，识别PARP抑制剂治疗的潜在获益人群，指导靶向用药。2. HRD评分可作为生物标志物，辅助预测铂类化疗及PARP抑制剂的疗效，为卵巢癌等肿瘤的一线维持治疗选择提供依据。3. 识别胚系突变有助于评估家族遗传风险，指导患者及家属进行遗传咨询和风险管理。综合报告有助于制定个体化的治疗和监测方案。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

立即预约 400-1789-498

检测内容

本检测采用新一代测序技术，对从肿瘤组织和配对血液样本中提取的DNA进行高通量测序。核心检测内容涵盖BRCA1和BRCA2基因的全外显子区及邻近剪接区域，分析其胚系与体系突变。同时，通过检测基因组瘢痕特征，评估同源重组修复状态，提供HRD评分。检测旨在全面评估与同源重组修复缺陷相关的基因变异及基因组不稳定性。

送样要求

肿瘤组织样本需由病理科医生确认肿瘤细胞含量（建议>20%）。FFPE切片常温密封干燥运输。外周血样本需轻柔颠倒混匀，避免溶血，2-8℃冷藏保存并尽快寄送。所有样本应附有清晰的样本标识和病理报告。