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本检测采用下一代测序技术,对髓母细胞瘤相关的919个关键基因进行高通量测序,覆盖点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。同时,结合全基因组甲基化分析,对肿瘤样本进行分子分型,主要鉴别WNT型、SHH型、Group 3和Group 4等亚型。技术原理是基于探针捕获目标区域DNA,通过NGS平台进行深度测序与生物信息学分析,实现全面精准的分子谱描绘。
石蜡切片常温避光保存与运输;新鲜/冰冻组织需在离体后30分钟内置于-80℃或液氮中速冻,干冰运输。所有样本需附有完整的病理报告,标明肿瘤细胞含量(建议≥20%)。样本需在采集后一周内寄送。