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肿瘤基因检测 · 脑肿瘤

髓母细胞瘤919基因及甲基化分型检测

罗定罗定万核基因检测中心
¥17,440
7个工作日出结果
检测方法:NGS
样本类型:肿瘤组织石蜡切片(FFPE,含肿瘤细胞区域≥1cm×1cm,厚度5-10μm,8-10片)或新鲜/冰冻肿瘤组织(黄豆大小)。
适用人群:适用于经病理学确诊为髓母细胞瘤的患者。尤其推荐用于初诊患者进行分子分型与预后评估、复发/难治性患者寻找潜在治疗靶点、以及临床试验入组前的分子筛查。也为有遗传倾向怀疑(如Gorlin综合征等)的患者提供胚系变异筛查依据。
临床应用:检测的临床价值在于实现髓母细胞瘤的精准分子分型,不同亚型(如WNT型预后良好,Group 3预后较差)对预后判断至关重要。通过识别关键驱动基因变异(如CTNNB1、TP53、MYC扩增等)和甲基化特征,可为复发/难治患者提供靶向治疗(如SHH通路抑制剂)或临床试验机会,指导个体化治疗方案制定。同时,有助于鉴别是否与遗传性肿瘤综合征相关,为患者家系管理提供依据。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
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时间周一至周日 9:00-18:00
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检测内容

本检测采用下一代测序技术,对髓母细胞瘤相关的919个关键基因进行高通量测序,覆盖点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。同时,结合全基因组甲基化分析,对肿瘤样本进行分子分型,主要鉴别WNT型、SHH型、Group 3和Group 4等亚型。技术原理是基于探针捕获目标区域DNA,通过NGS平台进行深度测序与生物信息学分析,实现全面精准的分子谱描绘。

送样要求

石蜡切片常温避光保存与运输;新鲜/冰冻组织需在离体后30分钟内置于-80℃或液氮中速冻,干冰运输。所有样本需附有完整的病理报告,标明肿瘤细胞含量(建议≥20%)。样本需在采集后一周内寄送。

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