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本检测采用高通量测序技术,结合DNA甲基化芯片或靶向甲基化测序方法,对髓母细胞瘤组织标本进行全基因组甲基化谱分析。通过与已知的髓母细胞瘤分子亚型数据库比对,主要包括WNT型、SHH型、Group 3和Group 4等核心亚型,检测覆盖与这些亚型定义相关的关键基因调控区域的甲基化状态。技术原理是基于重亚硫酸盐处理将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶,再通过测序识别甲基化胞嘧啶,从而精确描绘肿瘤的甲基化特征图谱。
FFPE样本常温运输,需确保组织切片中含有足量肿瘤细胞(肿瘤细胞占比建议>20%)。新鲜/冻存组织需置于冻存管中,-20℃或-80℃低温保存,干冰运输。所有样本需附带病理报告,标注肿瘤区域及比例。样本应避免反复冻融。