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本检测基于二代测序技术,对髓母细胞瘤组织样本进行全基因组DNA甲基化谱分析,结合拷贝数变异等分子特征,实现精确的分子分型。检测涵盖WHO CNS5分类标准中定义的WNT激活型、SHH激活型、Group 3和Group 4等核心亚型,并可进一步细分亚组。通过分析数十万个CpG位点的甲基化状态,并与国际参考数据库比对,为诊断、预后评估及临床研究提供分子依据。
FFPE样本需常温干燥保存与运输,建议切片后一周内送检,避免反复冻融。冰冻组织需-80°C或液氮速冻后保存,干冰运输。送检时需附有明确肿瘤细胞比例(建议>20%)及病理诊断的病理报告。