遗传病检测 · 甲基化MLPA(印记疾病)

天使综合征甲基化MLPA检测

Name: 天使综合征甲基化MLPA检测
Price: 3700 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥3,700 元

23天出结果

检测方法：MS-MLPA

样本类型：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床怀疑为天使综合征的患者，特别是表现为发育迟缓、严重语言障碍、共济失调、异常愉快表情、癫痫发作等典型症状的婴幼儿及儿童。也推荐用于有不明原因智力障碍/发育迟缓、癫痫，且临床上需排除天使综合征的个体，或有天使综合征家族史需进行鉴别诊断的情况。

临床应用：本检测是诊断天使综合征的一线分子检测方法，具有明确的临床诊断价值。通过明确患者15q11.2-q13区域的甲基化状态，可确诊或排除天使综合征，为临床提供客观的分子证据，从而结束诊断困境。确诊结果有助于指导患者的康复训练、癫痫管理及预后评估，并为家庭提供准确的遗传咨询和再发风险评估，是制定个体化医疗和护理方案的基础。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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检测内容

本检测采用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术，针对天使综合征关键区域15q11.2-q13进行甲基化状态分析。检测覆盖印记控制中心及SNRPN、UBE3A等关键基因的甲基化特异性探针，通过分析母源和父源等位基因的甲基化差异，检测是否存在母源15q11.2-q13区域的甲基化缺失或异常，从而诊断天使综合征。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，常温(15-25°C)保存与运输，避免极端温度。建议采样后72小时内送达实验室，若短期无法送检，可暂存于2-8°C冰箱，不超过一周。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所