适用人群
适用于经病理确诊的、可能从PARP抑制剂治疗或铂类药物化疗中获益的晚期实体瘤患者，尤其是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者。推荐用于指导一线及后线治疗方案选择，或作为临床试验入组的伴随诊断。也适用于有明确肿瘤家族史的高危人群进行遗传风险评估，或对已接受相关治疗的患者进行疗效预测与预后评估。
检测内容
本检测通过高通量测序技术，对与同源重组修复功能相关的核心基因进行测序分析，包括但不限于BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C/D、ATM、ATR、CHEK1/2等关键HRR通路基因的全外显子区域及部分内含子区域。同时，通过生物信息学算法计算基因组不稳定性评分，即HRDscore，该评分综合评估基因组杂合性缺失、端粒等位基因失衡和大片段迁移三种基因组瘢痕特征。检测旨在全面评估肿瘤样本的同源重组修复缺陷状态。
样本要求
石蜡切片需置于室温避光保存与运输，建议使用切片盒或专用样本袋固定以防碎裂。新鲜/冰冻组织需在离体后30分钟内置于-20℃以下冷冻，并使用干冰运输。所有样本需附有详细的病理诊断报告，明确肿瘤组织位置与含量。样本应尽快送检，避免反复冻融。
临床应用
本检测的核心临床价值在于评估肿瘤的同源重组修复缺陷状态，为PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）及铂类化疗的临床应用提供关键的分子生物标志物证据。阳性结果可指导临床医生选择上述靶向或化疗方案，实现个体化精准治疗，尤其对晚期卵巢癌、前列腺癌等的维持治疗具有明确的指导意义。同时，检测有助于识别胚系突变的携带者，提示遗传风险，指导患者及其家属进行遗传咨询和管理。HRDscore作为量化指标，能补充单一基因突变检测的不足，更全面地评估HRD状态，提升患者从精准治疗中获益的可能性。
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。