遗传病检测 · Panel测序(单样本)

心血管系统Panel测序分析（单样本）

Name: 心血管系统Panel测序分析（单样本）
Price: 2700 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,700 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有以下情况之一的个体：1. 有明确心血管疾病（如心肌病、心律失常、主动脉夹层等）家族史者；2. 临床已确诊或疑似为遗传性心血管疾病的患者，需明确分子诊断；3. 不明原因的心脏性猝死或晕厥患者的亲属，进行风险评估；4. 计划进行竞技性高强度运动的青少年或成年人，若存在相关家族史，建议进行筛查。

临床应用：本检测的临床价值在于为遗传性心血管疾病的诊断、风险预测与家族管理提供分子依据。通过明确致病性基因变异，可辅助临床医生对患者进行精确分型、评估疾病严重程度及预后风险（如猝死风险），指导个性化治疗（如药物选择、植入式心律转复除颤器ICD植入决策）与生活方式管理。同时，可为先证者的一级亲属提供明确的遗传咨询与靶向筛查指导，实现早期预警与干预，有效落实家族性疾病的级联筛查与预防。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

立即预约 400-1789-498

检测内容

本产品采用高通量测序技术，对与遗传性心血管疾病相关的关键基因进行靶向Panel测序。检测覆盖超过100个明确相关基因，包括MYH7、MYBPC3、SCN5A、KCNQ1、FBN1等，涵盖心肌病（如肥厚型、扩张型）、心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征）、主动脉疾病（如马凡综合征）、家族性高胆固醇血症等主要遗传性心血管疾病的致病及高风险基因。通过对这些基因的外显子及侧翼内含子区域进行高深度测序，旨在检测点突变、小片段插入/缺失等变异。

送样要求

请使用标准EDTA抗凝采血管采集静脉血，轻轻颠倒混匀6-8次，防止凝血。样本采集后应常温（15-25℃）保存并尽快寄送，运输周期建议不超过72小时。避免冷冻、暴晒或剧烈震荡。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；