遗传病检测 · Panel测序(家系)

血液系统Panel测序分析（家系）

Name: 血液系统Panel测序分析（家系）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或口腔拭子。需先证者及其生物学父母（家系）样本。

适用人群：适用于临床高度疑似血液系统遗传病的先证者及其直系亲属。具体包括：有阳性家族史者；临床表现为不明原因贫血、溶血、异常出血、反复感染、血细胞形态或数量异常的患者；需进行明确分子诊断以指导治疗、预后评估及遗传咨询的家庭。推荐在临床血液科或遗传咨询门诊评估后进行。

临床应用：本检测可为血液系统遗传病提供精准的分子诊断，明确致病基因与变异，区分疾病亚型。其结果对疾病的预后判断、治疗方案选择（如造血干细胞移植可行性评估）具有重要指导意义。通过家系分析，可明确变异的遗传模式，为准父母提供准确的再发风险评估，为有生育需求的家庭提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的依据，实现一级预防。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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检测内容

本检测采用高通量测序技术，针对与血液系统遗传病（如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、血友病、先天性骨髓衰竭综合征等）相关的已知致病基因进行Panel测序。检测覆盖数十至上百个相关基因的全部外显子及邻近剪切区域。通过家系分析（先证者及父母），可有效鉴定致病变异的来源（新发或遗传），并进行共分离分析，提高变异致病性解读的准确性。

送样要求

外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，室温保存，72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后置于专用纸质信封，常温干燥保存，一周内送达。所有样本需清晰标记被采样人身份及亲缘关系。避免样本污染、反复冻融或高温。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；