遗传病检测 · 眼咽型肌病

眼咽型远端肌病1型OPDM1

Name: 眼咽型远端肌病1型OPDM1
Price: 2300 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,300 元

10工作日（如需验证加3个工作日）出结果

检测方法：毛细管电泳

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）

适用人群：适用于临床疑似眼咽型远端肌病的患者，特别是成年起病、出现进行性眼睑下垂（上睑下垂）、吞咽困难（吞咽障碍）和四肢远端肌肉无力和萎缩等症状的患者。也推荐对有明确家族史的无症状亲属进行症状前检测或携带者检测，以进行遗传咨询和风险评估。

临床应用：本检测可为临床疑似OPDM1的患者提供明确的分子诊断，是确诊该疾病的金标准。确诊有助于与重症肌无力、其他类型的远端肌病或肌萎缩侧索硬化症（ALS）等疾病进行鉴别诊断。明确的基因诊断对患者的预后评估、遗传咨询及家庭成员的患病风险评估具有关键指导意义。此外，对于有生育需求的受累家庭，可为辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学检测，PGT）提供依据。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测针对眼咽型远端肌病1型（OPDM1）相关的致病基因进行检测。核心检测对象为LRP12基因中的(GGC)n重复序列（通常位于5‘非翻译区），该序列的异常扩增是OPDM1的主要致病原因。采用毛细管电泳技术对目标重复序列进行精确的片段长度分析，通过测定(GGC)重复次数（正常范围通常小于35次，而患者存在异常扩增），实现对该遗传病的分子诊断。检测覆盖该基因的关键致病位点。

送样要求

样本采集后应尽快送检，建议在4°C条件下冷藏保存和运输，避免冷冻。运输时间最好在72小时内。若无法及时送检，可短期（不超过一周）置于4°C保存。采样时需使用专用EDTA抗凝管，避免溶血。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所