优生检测 · 单基因遗传病检测

遗传性耳聋基因检测(4基因)

Name: 遗传性耳聋基因检测(4基因)
Price: 1680 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥1,680 元

5个自然日出结果

检测方法：飞行质谱

样本类型：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）

适用人群：本检测适用于有耳聋家族史或生育过耳聋患儿的夫妇，进行孕前或产前遗传咨询；婚前或孕前健康筛查的备孕人群；临床表现为不明原因感音神经性耳聋的儿童或成人患者，用于病因学诊断；以及有氨基糖苷类药物用药需求或家族中有药物性耳聋史的人群，进行用药风险预警。

临床应用：检测的临床价值在于明确遗传性耳聋的分子病因，为耳聋的早期诊断、遗传咨询和预后评估提供依据。对于育龄夫妇，可评估生育耳聋后代的风险，指导生育决策（如自然妊娠监测、产前诊断或辅助生殖技术介入）。对于患者，可鉴别遗传性耳聋类型（如先天性、迟发性或药物敏感性），避免接触致聋因素（如慎用氨基糖苷类药物），并指导听力干预和康复策略。检测结果对临床的精准医疗和家庭再发风险防控具有明确的指导意义。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用飞行质谱技术，针对中国人群中最常见的4个遗传性耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA、GJB3）的热点致病变异进行检测。检测覆盖GJB2基因的c.235delC、c.299_300delAT等位点，SLC26A4基因的c.919-2A>G、c.2168A>G等位点，mtDNA 12S rRNA基因的m.1555A>G、m.1494C>T等位点，以及GJB3基因的c.538C>T位点。技术原理是基于引物延伸和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析，实现对特定基因位点的高通量、高准确度基因分型。

送样要求

样本采集后需在2-8℃冷藏保存和运输，建议72小时内送达实验室。EDTA抗凝管需轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡或冻融。若无法及时送检，样本可在-20℃以下冷冻保存不超过30天。

备注

原价1480→调至1680