遗传病检测 · Panel测序(家系)

遗传性耳聋Panel测序分析（家系）

Name: 遗传性耳聋Panel测序分析（家系）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需包含先证者及至少其父母样本（共3人，即核心家系）。

适用人群：适用于有先天性或语前性耳聋患者（先证者）的家庭，尤其是有明确家族史或疑似为常染色体隐性/显性遗传模式的病例。也推荐用于已生育聋儿、计划再生育的夫妇进行病因排查与生育风险评估。对于不明原因且符合遗传特征的感音神经性耳聋患者，此检测是明确分子诊断的首选方法之一。

临床应用：本检测可为遗传性耳聋患者提供明确的分子病因诊断，区分综合征性与非综合征性耳聋，指导听力干预与康复策略（如人工耳蜗植入效果评估）。通过家系分析，可确定致病基因的遗传模式，准确评估患者同胞及子代的再发风险，为家庭提供专业的遗传咨询。对于有再生育需求的家庭，可结合产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT），有效阻断致病基因在家族中的垂直传递，实现一级预防。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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检测内容

本检测采用高通量测序技术，对与遗传性非综合征性耳聋及常见综合征性耳聋相关的多个基因进行靶向捕获和测序分析，通常覆盖GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等核心基因在内的数十至上百个明确致病基因及突变热点。检测范围涵盖基因编码区、剪切区域及部分非翻译区，可有效检出单核苷酸变异、小片段插入/缺失等致病性变异。结合先证者及其家系成员（如父母）的样本进行家系分析，可明确致病变异的来源与传递模式，提高解读准确性。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀避免凝血。常温（15-30℃）下保存与运输，建议在采样后72小时内送达实验室。若需延迟，可暂时置于2-8℃冷藏，但不宜超过一周。请清晰标记被采样人身份及亲缘关系。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；