遗传病检测 · Panel测序(单样本)

遗传性肝病Panel测序分析（单样本）

Name: 遗传性肝病Panel测序分析（单样本）
Price: 2700 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,700 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有肝病临床症状（如不明原因的转氨酶升高、黄疸、肝脾肿大、肝硬化等）且怀疑有遗传背景的患者；有明确家族遗传性肝病史（如Wilson病、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等）的个体及其直系亲属，用于辅助诊断与风险评估；对于不明原因儿童肝病患者，有助于进行病因学鉴别诊断；计划进行生育的健康夫妇，若一方有相关家族史，可考虑进行携带者筛查。

临床应用：本检测的临床价值在于实现对多种单基因遗传性肝病的精准分子诊断，明确致病原因，从而区分表型相似的疾病。检测结果有助于指导临床制定个体化的治疗与管理方案（如Wilson病的驱铜治疗、血色病的放血治疗），评估疾病进展风险及预后。对于患者家属，可进行遗传咨询与风险评估，明确携带者状态，为生育选择（如产前诊断）提供关键信息，阻断致病基因在家族中的垂直传递。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

立即预约 400-1789-498

检测内容

本检测采用高通量测序技术，对与遗传性肝病密切相关的多个基因进行靶向测序分析。核心检测内容覆盖包括ATP7B（Wilson病）、SERPINA1（α1-抗胰蛋白酶缺乏症）、HFE（遗传性血色病）、ABCB4（进行性家族性肝内胆汁淤积症3型等）在内的数十个关键基因的编码区及剪切区域。通过生物信息学分析，检测目标基因是否存在致病或可能致病的点突变、小片段插入/缺失等变异，为遗传性肝病的分子诊断提供依据。

送样要求

请使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀数次，防止凝血。样本应在采集后72小时内于2-8°C冷藏条件下运输送检。避免冷冻、剧烈震荡或暴露于极端温度。如无法及时送检，可暂时保存于4°C冰箱，但不宜超过一周。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；