适用人群
本检测适用于临床疑诊为遗传性痉挛性截瘫，且前期高通量测序（如Panel或全外显子组测序）结果提示可能存在特定基因拷贝数变异的患者。也适用于有明确HSP家族史、但点突变筛查结果为阴性的先证者，以排除拷贝数变异致病的可能。为家族成员提供遗传咨询前的关键验证步骤。
检测内容
本检测采用多重连接探针扩增技术，对疑似遗传性痉挛性截瘫患者进行特定基因的拷贝数变异验证。检测针对HSP相关的核心致病基因（如SPG4/SPAST, SPG3A/ATL1等，具体依据前期可疑结果而定），检测其外显子或全基因范围内的杂合缺失或重复，以确认拷贝数异常。MLPA技术通过特异性探针杂交与连接、PCR扩增及毛细管电泳分析，可对目标序列进行相对定量，精准识别单拷贝的增减。
样本要求
采集静脉血于EDTA抗凝管中，轻柔颠倒混匀避免凝血。样本建议于2-8°C冷藏保存与运输，避免冻融。血样在冷藏条件下保存不超过7天，若需长期保存应分离白细胞或提取DNA于-20°C以下冻存。
临床应用
该检测用于验证特定HSP致病基因的拷贝数异常，为遗传性痉挛性截瘫提供分子诊断依据，明确致病原因。结果可辅助临床分型、评估疾病进展风险，并为患者家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断信息。对于确诊患者，有助于指导疾病管理、康复策略，并为未来可能的精准治疗研究奠定基础，是完善HSP诊断流程的重要环节。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
罗定办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。