遗传病检测 · 肌病/肌营养不良

肢带型肌营养不良5基因MLPA检测

Name: 肢带型肌营养不良5基因MLPA检测
Price: 2700 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥2,700 元

23天出结果

检测方法：MLPA

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床表现为进行性近端肢体无力、肌萎缩，特别是骨盆带和肩胛带肌群首先受累，且临床高度怀疑为肢带型肌营养不良的患者。推荐用于：1) 有明确肢带型肌营养不良家族史的个人进行症状前或携带者筛查；2) 临床表现符合但常规基因测序未发现致病性点突变的患者，以排查大片段缺失/重复；3) 需进行遗传咨询和产前诊断的家系先证者及其亲属。

临床应用：本检测可为肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A/LGMD1）提供重要的分子诊断依据。明确CAPN3基因的拷贝数变异，有助于确诊疾病、区分亚型、评估预后（CAPN3相关LGMD通常进展相对缓慢）。检测结果为遗传咨询提供核心信息，可评估家族成员的携带风险与复发风险，并对有生育需求的家庭指导进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，从而实现精准的疾病管理与生育干预。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

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检测内容

本检测采用多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术，针对肢带型肌营养不良5型相关的CAPN3基因进行拷贝数变异分析。检测覆盖CAPN3基因的全部外显子区域，可有效检测该基因的大片段缺失或重复，这是导致常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2A型的最常见致病机制之一。MLPA技术通过探针杂交、连接及扩增，对目标序列的拷贝数进行相对定量，是检测基因大片段结构变异的经典方法。

送样要求

静脉血采集于EDTA抗凝管（紫色头盖），轻柔颠倒混匀6-8次。样本应于4℃冷藏保存与运输（不可冷冻），建议在采样后72小时内送达实验室。请确保样本标识清晰，无严重溶血、脂血或污染。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所