遗传病检测 · Panel测序(家系)

智力障碍Panel测序分析（家系）

Name: 智力障碍Panel测序分析（家系）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

罗定罗定万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)（先证者及父母三方样本）

适用人群：适用于临床表现为不明原因的智力障碍、全面性发育迟缓、或伴有自闭症谱系障碍、癫痫、特殊面容等多系统异常的患儿（先证者）。尤其推荐用于：1）有疑似遗传性ID家族史的个体；2）已进行染色体微阵列分析（CMA）等常规检查结果为阴性但仍高度怀疑为单基因遗传病的患者；3）需要进行病因确诊以指导家庭再生育风险评估及遗传咨询的家系。

临床应用：本检测的临床核心价值在于为不明原因智力障碍提供分子层面的病因诊断。通过明确致病变异，可以：1）确认临床诊断，结束漫长的诊断之旅；2）评估疾病预后与自然病程；3）指导家庭进行准确的再发风险评估及产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）；4）为部分可治疗或需特定管理的遗传病（如代谢性、癫痫相关疾病）提供针对性干预和管理依据。检测结果是临床诊断、遗传咨询及家庭生育决策的重要科学依据。

罗定罗定检测中心

可办理此项目

地址广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用高通量测序技术，对与智力障碍（ID）和发育迟缓相关的数百个已知致病基因进行靶向深度测序。核心检测内容覆盖OMIM数据库及ACMG指南推荐的ID相关基因，如MECP2（Rett综合征）、FMR1（脆性X综合征）、UBE3A（Angelman综合征）、SHANK3（Phelan-McDermid综合征）等关键基因的编码区及剪切区域。通过家系（先证者及父母）测序与生物信息学分析，可高效识别与临床表现相关的致病性或疑似致病性基因变异，包括点突变、小片段插入/缺失等。

送样要求

采样需使用专用EDTA抗凝管，避免使用肝素抗凝管。样本采集后应于4℃冷藏保存及运输，建议72小时内送达实验室。若需暂存，可于-20℃以下冷冻，避免反复冻融。采样前无需空腹，但应确保受检者信息与采样管标识一致无误。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；