肿瘤全外显子测序(组织)

检测方法

NGS

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织切片（FFPE切片，厚度5-10μm，6-10片，肿瘤细胞含量需≥20%）或手术新鲜/冰冻组织样本（黄豆大小，置于冻存管中）。

送样要求

组织样本需由病理医生评估确认。FFPE切片应在常温下避光、干燥保存与运输。新鲜/冰冻组织样本需在离体后30分钟内置于-80℃或液氮中速冻保存，干冰运输。所有样本应附有完整的病理诊断报告。

适用人群

适用于经病理确诊为实体瘤的患者，特别是已完成根治性手术或初始治疗（如新辅助治疗）后，希望进行疗效评估和复发风险分层的患者。也推荐用于需要全面了解肿瘤基因突变图谱以指导靶向或免疫治疗，并计划进行长期、高灵敏度微小残留病灶动态监测的病例。

临床应用

本检测的临床核心价值在于为实体瘤微小残留病灶监测建立个体化的分子基线。通过全面鉴定肿瘤特有的基因变异，可定制高灵敏度的患者特异性监测Panel，用于术后或治疗后血液ctDNA的长期动态监测，评估治疗效果、预警分子层面复发风险，实现比影像学更早的复发监测。此外，全面的基因图谱也有助于发现潜在的靶向治疗和免疫治疗机会，指导后续精准治疗决策。