肿瘤同源重组缺陷(HRD)

检测内容

本检测通过NGS方法，对肿瘤样本中的同源重组修复相关基因进行检测，并计算基因组不稳定性评分。核心检测内容包括：1. BRCA1/2基因的全外显子区域及邻近剪切位点的点突变、小片段插入缺失；2. 通过检测基因组杂合性缺失、端粒等位基因不平衡、大片段迁移三个生物标志物，计算HRD评分；3. 同时覆盖HR通路中其他相关基因（如ATM、RAD51C/D、PALB2等）的胚系及体系变异。通过综合评估HRR基因状态及基因组瘢痕，全面判断肿瘤是否存在同源重组缺陷。

送样要求

组织样本：需为肿瘤细胞占比≥20%的肿瘤组织切片，常温避光干燥保存与运输。外周血样本：使用专用采血管，采血后轻柔颠倒混匀，常温保存，需在采样后规定时限内（如Streck管7天内，EDTA管3天内）送达实验室，避免剧烈震荡与极端温度。